KOMPAS.com - Williams Syndrome. Penyakit langka ini menjadi perhatian setelah diketahui anak kedua dari komedian Dede Sunandar mengidap penyakit jenis ini.
Sindrom Williams sendiri adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan berbagai gejala dan masalah belajar.
Anak-anak yang terkena sindrom ini nantinya memiliki masalah dengan jantung, pembuluh darah, ginjal, dan organ tubuh lainnya.
Selain Williams Syndrome, ada 8 penyakit langka lain yang menyerang anak-anak.
Berikut 8 penyakit langka itu seperti dilansir dari laman International Children's Palliative Care Network, icpcn.org:
1. Batten
Batten disease atau penyakit Batten biasanya menyerang anak laki-laki dan perempuan.
Anak-anak yang terserang penyakit ini biasanya diikuti gejala yang terlihat saat mereka berusia 5-10 tahun.
Gejalanya, di antaranya kehilangan penglihatan dan kejang.
Seiring berjalannya waktu, penderita penyakit ini juga akan kehilangan kontrol terhadap otot dan jaringan otak yang semakin terganggu.
Penderita juga mengalami demensia, yang akan memengaruhi kemampuan fungsi kognitif otak dalam mengingat, berpikir, bertingkah laku, dan berbicara.
Sejauh ini, belum ada obat untuk menyembuhkan atau memperlambat perkembangan penyakit Batten ini.
2. Distrofi otot Duschenne
Distrofi otot Duschenne (DMD) ini adalah sebuah penyakit yang memengaruhi perkembangan otot.
Penyakit ini biasanya menyerang anak laki-laki.
Pada awal-awal usia kelahiran, biasanya anak tersebut akan baik-baik saja.
Namun, setelah menginjak usia 2 hingga 6 tahun, anak tersebut akan mengalami kesulitan berjalan, berlari, memanjat, hinga kesulitan untuk mengangkat kepala mereka sendiri.
Penyakit ini akan mengakibatkan jantung dan otot-otot pernapasan juga ikut terkena dampaknya. Penderita akan mengalami kesulitan untuk bernapas, cepat lelah, dan jantung yang membesar.
3. Sindrom Candle