Hari Down Syndrome Sedunia, Kenali Tipe dan Diagnosisnya

Down syndrome adalah suatu kondisi di mana seseorang memiliki kelebihan kromosom atau paket kecil gen di dalam tubuh.

Kromosom tersebut sangat menentukan bagaimana tubuh bayi terbentuk dan berfungsi saat ia tumbuh selama kehamilan maupun setelah lahir.

Idealnya bayi akan lahir dengan 46 kromosom. Sementara, bayi dengan down syndrome memiliki salinan ekstra atau trisomi dari salah satu kromosom ini, yakni kromosom 21 yang disebut juga sebagai Trisomi 21.

Trisomi inilah yang kemudian mengubah cara bayi tubuh dan otak berkembang sehingga dapat menyebabkan tantangan mental dan fisik bagi bayi.

Meskipun orang-orang dengan down syndrome mungkin bertindak dan terlihat serupa, namun mereka tetap memiliki kemampuan yang berbeda.

Orang dengan down syndrome juga biasanya memiliki IQ (ukuran kecerdasan) dalam kisaran ringan hingga sedang dan lebih lambat untuk berbicara daripada anak-anak lainnya.

Adapun beberapa ciri fisik yang umum dari down syndrome meliputi hal-hal berikut ini:

• Wajah yang rata, terutama pada bagian batang hidung.

• Mata berbentuk seperti almond yang miring ke atas.

• Leher pendek.

• Telinga kecil.

• Lidah yang cenderung keluar dari mulut.

• Bintik-bintik putih kecil pada iris (bagian berwarna) mata.

• Tangan dan kaki kecil.

• Satu garis di telapak tangan (lipatan palmar).

• Jari kelingking kecil yang terkadang melengkung ke arah ibu jari.

• Tonus otot buruk atau persendian kendor.

• Badan lebih pendek sebagai anak-anak maupun orang dewasa.

Tipe-tipe down syndrome

Ada tiga jenis down syndrome. Namun, banyak orang sering tidak dapat membedakan antara masing-masing jenis tanpa melihat kromosom karena ciri fisik dan perilakunya serupa.

Berikut adalah tiga jenis down syndrome yang perlu kita ketahui.

• Trisomi 21:

Sekitar 95 persen orang dengan down syndrome memiliki Trisomi 21.

Dengan jenis down syndrome ini, setiap sel dalam tubuh memiliki tiga salinan terpisah dari kromosom 21, bukan dua salinan biasa.

• Translokasi:

Tipe ini menyumbang sebagian kecil orang dengan down syndrome (sekitar tiga persen).

Ini biasanya terjadi ketika bagian ekstra atau keseluruhan ekstra kromosom 21 hadir, tetapi melekat atau "trans-lokasi" ke kromosom yang berbeda daripada menjadi kromosom 21 yang terpisah.

• Mosaik:

Tipe ini memengaruhi sekitar dua persen dari orang-orang dengan down syndrome. Mosaik berarti campuran atau kombinasi.

Untuk anak-anak dengan down syndrome bertipe mosaik, beberapa sel mereka memiliki tiga salinan kromosom 21, tetapi sel-sel lain memiliki dua salinan khas dari kromosom 21.

Tipe ini juga mungkin memiliki fitur yang sama seperti anak-anak lain dengan down syndrome.

Namun, mereka memiliki ciri-ciri kondisi yang lebih sedikit karena adanya beberapa (atau banyak) sel dengan jumlah kromosom yang khas.

Diagnosis

Dalam kebanyakan kasus, down syndrome tidak diturunkan dalam keluarga.

Meskipun kondisi ini berasal dari gen, hal tersebut umumnya disebabkan oleh kesalahan antara sperma dan sel telur, ketika informasi genetik yang membentuk anak pertama kali digabungkan dan disalin.

Mungkin ada juga beberapa hubungan antara orangtua dari seseorang dengan down syndrome translokasi dan kemungkinan mereka untuk memiliki lebih banyak anak dengan down syndrome dalam beberapa kasus.

Genetic and Rare Diseases Information Center pun mencatat, pada orangtua dari anak dengan down syndrome karena translokasi, mungkin ada peningkatan kemungkinannya pada kehamilan berikutnya.

Ini terjadi jika salah satu orangtua memiliki pengaturan ulang genetik yang disebut translokasi seimbang.

Namun, hal ini tidak terjadi pada setiap kasus down syndrome translokasi.

Tetapi, apabila ada orangtua yang berpeluang tinggi untuk memiliki anak dengan down syndrome, sebaiknya perlu melakukan tes ke dokter untuk dapat mendiagnosisnya sejak dini.

Menurut Medical News Today, ada dua kategori tes yang dapat dilakukan oleh dokter, yakni:

• Tes skrining

Karena peningkatan kemungkinan memiliki anak dengan down syndrome, orang berusia 30-35 tahun atau lebih mungkin menerima pemeriksaan genetik selama kehamilan.

Tes ini sepenuhnya opsional dan tidak semua orang akan memilih skrining genetik saat hamil.

Ada beberapa tes skrining yang meliputi:

1.  Uji tembus pandang nuchal: Pada 11-14 minggu, USG dapat mengukur ruang kosong di lipatan jaringan di belakang leher janin yang sedang berkembang.

2. Skrining tiga kali lipat atau lebih: Pada 15-18 minggu, tes ini mengukur jumlah berbagai zat dalam darah orang hamil.

3. Layar terintegrasi: Ini menggabungkan hasil dari darah trimester pertama dan tes skrining dengan atau tanpa tembus pandang, melalui hasil skrining empat kali lipat pada trimester kedua.

4. DNA bebas sel: Ini adalah tes darah yang menganalisis DNA janin yang ada dalam darah orang hamil.

5. USG genetik: Pada 18-20 minggu, dokter menggabungkan USG rinci dengan hasil tes darah.

Kendati demikian, tes skrining tidak dapat memastikan dengan pasti apakah bayi mengalami down syndrome.

Tetapi, ini adalah cara yang hemat biaya dan kurang invasif untuk menentukan apakah dokter mungkin perlu memesan tes diagnostik lebih lanjut.

• Tes diagnostik

Apabila dibandingkan dengan tes skrining, tes diagnostik jauh lebih akurat dalam mendeteksi down syndrome.

Seorang dokter atau profesional kesehatan biasanya akan melakukan tes semacam itu di dalam rahim.

Namun, tes diagnostik dapat meningkatkan risiko seperti keguguran, cedera janin, dan persalinan prematur.

Ada pun tes diagnostik meliputi:

1. Pengambilan sampel chorionic villus: Pada 9-11 minggu, dokter mungkin menggunakan jarum yang dimasukkan ke dalam serviks atau perut untuk mengambil sampel kecil plasenta untuk dianalisis.

2. Amniosentesis: Pada 14-18 minggu, dokter mungkin memasukkan jarum ke perut untuk mendapatkan sejumlah kecil cairan ketuban untuk dianalisis.

3. Pengambilan sampel darah pusar perkutan: Setelah 20 minggu, dokter mungkin memasukkan jarum ke perut untuk mengambil sampel kecil darah dari tali pusat untuk dianalisis.

Dokter juga dapat mendiagnosis down syndrome setelah bayi lahir dengan memeriksa karakter fisik, darah, dan jaringan.

Cara perawatan

Tidak ada pengobatan khusus untuk down syndrome. Orang yang memiliki kondisi ini akan menerima perawatan untuk masalah kesehatan apa pun seperti yang dilakukan orang lain.

Namun, dokter bisa merekomendasikan pemeriksaan kesehatan tambahan untuk masalah yang umum terjadi pada orang dengan kondisi down syndrome.

The National Institute of Child Health and Human Development merekomendasikan intervensi dini dengan program khusus untuk membantu seseorang memaksimalkan potensi mereka dan bersiap mengambil peran aktif dalam masyarakat.

Intervensi dini ini juga dapat membantu meningkatkan hasil untuk orang dengan down syndrome.

Di sisi lain, bekerja dengan tim spesialis dapat memberikan stimulasi dan dorongan kepada anak saat mereka tumbuh.

Ini dapat mencakup banyak spesialis di berbagai bidang untuk membantu orang tersebut berkembang, termasuk dokter, terapis fisik, terapis wicara, pendidik khusus, terapis okupasi, dan pekerja sosial.

Anak-anak dengan kesulitan belajar dan perkembangan tertentu mungkin memenuhi syarat untuk mendapatkan dukungan pendidikan di sekolah umum atau sekolah khusus.

Anak-anak dengan down syndrome juga berhak atas lingkungan pendidikan yang sesuai dengan kebutuhan, dan juga mendapatkan dukungan tambahan untuk membantu mereka berintegrasi, serta membuat kemajuan.