Selain Williams Syndrome, Ini 8 Penyakit Langka yang Menyerang Anak-anak

Candle syndrome merupakan penyakit keturunan yang sangat jarang untuk ditemui.

Penderita mengalami demam hampir setiap hari yang dimulai saat masih bayi.

Penderita juga akan mengalami perlambatan perkembangan, terjadi ruam pada kulit, dan bentuk wajah yang unik seperti bibir yang lebih tebal, dan kelopak mata bengkak.

Anak-anak akan mengalami pembengkakan di sekitar rongga mata, jari tabuh, dan jari tangan serta akan terjadi pembengkakan hati secara bertahap.

4. Sindrom Ehlers-Danlos

Ehlers-Danlos syndrome adalah penyakit kelainan genetik yang menyebabkan gangguan pada kekuatan dan kelenturan jaringan pada tubuh seperti kulit, sendi, pembuluh darah, dan organ dalam.

Penyakit ini mempunyai ciri-ciri umum di antaranya mudah memar, hipermobilitas sendi, kulit yang mudah meregang dan jaringan yang melemah.

Sindrom ini juga memengaruhi sistem saraf otonom yang digunakan untuk bernapas dan buang air kecil.

5. Sindrom Ellis Van Creveld

Ellis van Creveld syndrome adalah kelainan bawaan karena kesalahan pada kromosom 4 dan biasanya didiagnosis saat baru lahir.

Cirinya juga bervariasi, antara lain perawakan pendek, lengan dan kaki pendek, jari tangan dan kaki besar, dada sempit dengan tulang rusuk pendek dan panggul yang cacat.

Penderita sindrom ini sebagian besar juga memiliki kelainan jantung.

Oleh sebab itu, sering terkena infeksi saluran pernapasan.

6. Penyakit Gaucher

Penyakit Gaucher adalah gangguan penyimpanan yang diwariskan di mana zat-zat lemak menumpuk hingga tingkat toksik di limpa, hati, paru-paru, sumsum tulang dan kadang-kadang di otak.

Penyakit ini secara genetik diwariskan dan menyerang anak laki-laki maupun perempuan. Gejala tersebut bisa dilihat pada usia 3 bulan. 

7. Penyakit Krabbe

Penyakit Krabbe juga dikenal sebagai leukodistrofi sel globoid adalah penyakit genetik degeneratif yang memengaruhi sistem saraf.

Penderita Krabbe mengalami mutasi pada gen GALC mereka.