Selain Williams Syndrome, Ini 8 Penyakit Langka yang Menyerang Anak-anak

Karena mutasi ini, mereka tidak menghasilkan cukup enzim galactosylceramidase.

Kekurangan ini menyebabkan hilangnya progresif lapisan pelindung yang menutupi sel-sel saraf, yang disebut mielin.

Tanpa lapisan pelindung ini, saraf tidak dapat berfungsi dengan baik, merusak otak dan sistem saraf.

Penyakit Krabbe memengaruhi sekitar 1 dari 100.000 orang di seluruh dunia, dengan insiden yang lebih tinggi dilaporkan di beberapa daerah di Israel.

Penyakit ini memiliki 4 subtipe, masing-masing dimulai pada usia yang berbeda.

Tipe 1 adalah yang paling umum dan dimulai antara 3-6 bulan.

Tipe 2 terjadi antara 6 bulan hingga 3 tahun.

Tipe 3 terjadi antara 3-8 tahun, sedangkan tipe 4 terjadi sesudah 8 tahun.

8. Neuroblastoma

Neuroblastoma adalah jenis kanker anak yang langka dan agresif dan tidak diketahui penyebabnya.

Penyakit ini biasanya menyerang anak-anak di bawah usia 5 tahun dan dapat pula terjadi sebelum anak lahir.

Penyakit ini sering menyebar ke bagian tubuh lain sebelum gejala muncul.

Neuroblastoma paling umum terjadi di salah satu kelenjar adrenal yang terletak di atas ginjal, atau di jaringan saraf yang berjalan di sepanjang sumsum tulang belakang di leher, dada, perut, atau panggul.

Penyakit ini dapat menyebar ke organ lain seperti sumsum tulang, tulang, kelenjar getah bening, hati, dan kulit.

Gejala awal dapat samar dan sulit dikenali, dan dapat dengan mudah disalahartikan sebagai gejala masa kanak-kanak yang lebih umum.

Gejala tersebut antara lain:

• Perut yang bengkak dan nyeri, terkadang berhubungan dengan konstipasi dan kesulitan buang air kecil
• Sesak napas dan kesulitan menelan
• Benjolan di leher
• Benjolan kebiruan di kulit dan memar, terutama di sekitar mata
• Kelemahan di kaki dan jalan yang tidak stabil, dengan mati rasa di tubuh bagian bawah, sembelit dan kesulitan buang air kecil
• Kelelahan, kehilangan energi, kulit pucat, kehilangan nafsu makan dan penurunan berat badan
• Nyeri tulang, mudah tersinggung dan mudah tersinggung
• Jarang, gerakan mata dan otot tersentak-sentak