Selain Williams Syndrome, Ini 8 Penyakit Langka yang Menyerang Anak-anak

KOMPAS.com - Williams Syndrome. Penyakit langka ini menjadi perhatian setelah diketahui anak kedua dari komedian Dede Sunandar mengidap penyakit jenis ini.

Sindrom Williams sendiri adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan berbagai gejala dan masalah belajar.

Anak-anak yang terkena sindrom ini nantinya memiliki masalah dengan jantung, pembuluh darah, ginjal, dan organ tubuh lainnya.

Selain Williams Syndrome, ada 8 penyakit langka lain yang menyerang anak-anak.

Berikut 8 penyakit langka itu seperti dilansir dari laman International Children's Palliative Care Network, icpcn.org:

1. Batten

Batten disease atau penyakit Batten biasanya menyerang anak laki-laki dan perempuan.

Anak-anak yang terserang penyakit ini biasanya diikuti gejala yang terlihat saat mereka berusia 5-10 tahun.

Gejalanya, di antaranya kehilangan penglihatan dan kejang.

Seiring berjalannya waktu, penderita penyakit ini juga akan kehilangan kontrol terhadap otot dan jaringan otak yang semakin terganggu.

Penderita juga mengalami demensia, yang akan memengaruhi kemampuan fungsi kognitif otak dalam mengingat, berpikir, bertingkah laku, dan berbicara.

Sejauh ini, belum ada obat  untuk menyembuhkan atau memperlambat perkembangan penyakit Batten ini.

2. Distrofi otot Duschenne

Distrofi otot Duschenne (DMD) ini adalah sebuah penyakit yang memengaruhi perkembangan otot.

Penyakit ini biasanya menyerang anak laki-laki.

Pada awal-awal usia kelahiran, biasanya anak tersebut akan baik-baik saja.

Namun, setelah menginjak usia 2 hingga 6 tahun, anak tersebut akan mengalami kesulitan berjalan, berlari, memanjat, hinga kesulitan untuk mengangkat kepala mereka sendiri.

Penyakit ini akan mengakibatkan jantung dan otot-otot pernapasan juga ikut terkena dampaknya. Penderita akan mengalami kesulitan untuk bernapas, cepat lelah, dan jantung yang membesar.

3. Sindrom Candle

Candle syndrome merupakan penyakit keturunan yang sangat jarang untuk ditemui.

Penderita mengalami demam hampir setiap hari yang dimulai saat masih bayi.

Penderita juga akan mengalami perlambatan perkembangan, terjadi ruam pada kulit, dan bentuk wajah yang unik seperti bibir yang lebih tebal, dan kelopak mata bengkak.

Anak-anak akan mengalami pembengkakan di sekitar rongga mata, jari tabuh, dan jari tangan serta akan terjadi pembengkakan hati secara bertahap.

4. Sindrom Ehlers-Danlos

Ehlers-Danlos syndrome adalah penyakit kelainan genetik yang menyebabkan gangguan pada kekuatan dan kelenturan jaringan pada tubuh seperti kulit, sendi, pembuluh darah, dan organ dalam.

Penyakit ini mempunyai ciri-ciri umum di antaranya mudah memar, hipermobilitas sendi, kulit yang mudah meregang dan jaringan yang melemah.

Sindrom ini juga memengaruhi sistem saraf otonom yang digunakan untuk bernapas dan buang air kecil.

5. Sindrom Ellis Van Creveld

Ellis van Creveld syndrome adalah kelainan bawaan karena kesalahan pada kromosom 4 dan biasanya didiagnosis saat baru lahir.

Cirinya juga bervariasi, antara lain perawakan pendek, lengan dan kaki pendek, jari tangan dan kaki besar, dada sempit dengan tulang rusuk pendek dan panggul yang cacat.

Penderita sindrom ini sebagian besar juga memiliki kelainan jantung.

Oleh sebab itu, sering terkena infeksi saluran pernapasan.

6. Penyakit Gaucher

Penyakit Gaucher adalah gangguan penyimpanan yang diwariskan di mana zat-zat lemak menumpuk hingga tingkat toksik di limpa, hati, paru-paru, sumsum tulang dan kadang-kadang di otak.

Penyakit ini secara genetik diwariskan dan menyerang anak laki-laki maupun perempuan. Gejala tersebut bisa dilihat pada usia 3 bulan. 

7. Penyakit Krabbe

Penyakit Krabbe juga dikenal sebagai leukodistrofi sel globoid adalah penyakit genetik degeneratif yang memengaruhi sistem saraf.

Penderita Krabbe mengalami mutasi pada gen GALC mereka.

Karena mutasi ini, mereka tidak menghasilkan cukup enzim galactosylceramidase.

Kekurangan ini menyebabkan hilangnya progresif lapisan pelindung yang menutupi sel-sel saraf, yang disebut mielin.

Tanpa lapisan pelindung ini, saraf tidak dapat berfungsi dengan baik, merusak otak dan sistem saraf.

Penyakit Krabbe memengaruhi sekitar 1 dari 100.000 orang di seluruh dunia, dengan insiden yang lebih tinggi dilaporkan di beberapa daerah di Israel.

Penyakit ini memiliki 4 subtipe, masing-masing dimulai pada usia yang berbeda.

Tipe 1 adalah yang paling umum dan dimulai antara 3-6 bulan.

Tipe 2 terjadi antara 6 bulan hingga 3 tahun.

Tipe 3 terjadi antara 3-8 tahun, sedangkan tipe 4 terjadi sesudah 8 tahun.

8. Neuroblastoma

Neuroblastoma adalah jenis kanker anak yang langka dan agresif dan tidak diketahui penyebabnya.

Penyakit ini biasanya menyerang anak-anak di bawah usia 5 tahun dan dapat pula terjadi sebelum anak lahir.

Penyakit ini sering menyebar ke bagian tubuh lain sebelum gejala muncul.

Neuroblastoma paling umum terjadi di salah satu kelenjar adrenal yang terletak di atas ginjal, atau di jaringan saraf yang berjalan di sepanjang sumsum tulang belakang di leher, dada, perut, atau panggul.

Penyakit ini dapat menyebar ke organ lain seperti sumsum tulang, tulang, kelenjar getah bening, hati, dan kulit.

Gejala awal dapat samar dan sulit dikenali, dan dapat dengan mudah disalahartikan sebagai gejala masa kanak-kanak yang lebih umum.

Gejala tersebut antara lain:

• Perut yang bengkak dan nyeri, terkadang berhubungan dengan konstipasi dan kesulitan buang air kecil
• Sesak napas dan kesulitan menelan
• Benjolan di leher
• Benjolan kebiruan di kulit dan memar, terutama di sekitar mata
• Kelemahan di kaki dan jalan yang tidak stabil, dengan mati rasa di tubuh bagian bawah, sembelit dan kesulitan buang air kecil
• Kelelahan, kehilangan energi, kulit pucat, kehilangan nafsu makan dan penurunan berat badan
• Nyeri tulang, mudah tersinggung dan mudah tersinggung
• Jarang, gerakan mata dan otot tersentak-sentak