Hari Down Syndrome Sedunia, Kenali Tipe dan Diagnosisnya

KOMPAS.com - Pada tanggal 21 Maret setiap tahunnya diperingati sebagai Hari Down Sindrom Sedunia (World Down Syndrome Day).

Down syndrome adalah suatu kondisi di mana seseorang memiliki kelebihan kromosom atau paket kecil gen di dalam tubuh.

Kromosom tersebut sangat menentukan bagaimana tubuh bayi terbentuk dan berfungsi saat ia tumbuh selama kehamilan maupun setelah lahir.

Idealnya bayi akan lahir dengan 46 kromosom. Sementara, bayi dengan down syndrome memiliki salinan ekstra atau trisomi dari salah satu kromosom ini, yakni kromosom 21 yang disebut juga sebagai Trisomi 21.

Baca juga: Kiprah Sukses 5 Perempuan Down Syndrome di Industri Modelling

Trisomi inilah yang kemudian mengubah cara bayi tubuh dan otak berkembang sehingga dapat menyebabkan tantangan mental dan fisik bagi bayi.

Meskipun orang-orang dengan down syndrome mungkin bertindak dan terlihat serupa, namun mereka tetap memiliki kemampuan yang berbeda.

Orang dengan down syndrome juga biasanya memiliki IQ (ukuran kecerdasan) dalam kisaran ringan hingga sedang dan lebih lambat untuk berbicara daripada anak-anak lainnya.

Adapun beberapa ciri fisik yang umum dari down syndrome meliputi hal-hal berikut ini:

• Wajah yang rata, terutama pada bagian batang hidung.

• Mata berbentuk seperti almond yang miring ke atas.

• Leher pendek.

• Telinga kecil.

• Lidah yang cenderung keluar dari mulut.

• Bintik-bintik putih kecil pada iris (bagian berwarna) mata.

• Tangan dan kaki kecil.

• Satu garis di telapak tangan (lipatan palmar).

• Jari kelingking kecil yang terkadang melengkung ke arah ibu jari.

• Tonus otot buruk atau persendian kendor.

• Badan lebih pendek sebagai anak-anak maupun orang dewasa.

Baca juga: Sofia Jirau, Model Down Syndrome Victorias Secret Pertama

Tipe-tipe down syndrome