Hari Down Syndrome Sedunia, Kenali Tipe dan Diagnosisnya

Ada tiga jenis down syndrome. Namun, banyak orang sering tidak dapat membedakan antara masing-masing jenis tanpa melihat kromosom karena ciri fisik dan perilakunya serupa.

Berikut adalah tiga jenis down syndrome yang perlu kita ketahui.

• Trisomi 21:

Sekitar 95 persen orang dengan down syndrome memiliki Trisomi 21.

Dengan jenis down syndrome ini, setiap sel dalam tubuh memiliki tiga salinan terpisah dari kromosom 21, bukan dua salinan biasa.

• Translokasi:

Tipe ini menyumbang sebagian kecil orang dengan down syndrome (sekitar tiga persen).

Ini biasanya terjadi ketika bagian ekstra atau keseluruhan ekstra kromosom 21 hadir, tetapi melekat atau "trans-lokasi" ke kromosom yang berbeda daripada menjadi kromosom 21 yang terpisah.

• Mosaik:

Tipe ini memengaruhi sekitar dua persen dari orang-orang dengan down syndrome. Mosaik berarti campuran atau kombinasi.

Untuk anak-anak dengan down syndrome bertipe mosaik, beberapa sel mereka memiliki tiga salinan kromosom 21, tetapi sel-sel lain memiliki dua salinan khas dari kromosom 21.

Tipe ini juga mungkin memiliki fitur yang sama seperti anak-anak lain dengan down syndrome.

Namun, mereka memiliki ciri-ciri kondisi yang lebih sedikit karena adanya beberapa (atau banyak) sel dengan jumlah kromosom yang khas.

Baca juga: Chris Nikic, Penyandang Down Syndrome Penakluk Triathlon Ironman

Diagnosis