Hari Down Syndrome Sedunia, Kenali Tipe dan Diagnosisnya

Dalam kebanyakan kasus, down syndrome tidak diturunkan dalam keluarga.

Meskipun kondisi ini berasal dari gen, hal tersebut umumnya disebabkan oleh kesalahan antara sperma dan sel telur, ketika informasi genetik yang membentuk anak pertama kali digabungkan dan disalin.

Mungkin ada juga beberapa hubungan antara orangtua dari seseorang dengan down syndrome translokasi dan kemungkinan mereka untuk memiliki lebih banyak anak dengan down syndrome dalam beberapa kasus.

Genetic and Rare Diseases Information Center pun mencatat, pada orangtua dari anak dengan down syndrome karena translokasi, mungkin ada peningkatan kemungkinannya pada kehamilan berikutnya.

Baca juga: Wanita dengan Down Syndrome Ingin Ubah Standar Cantik Dunia Mode

Ini terjadi jika salah satu orangtua memiliki pengaturan ulang genetik yang disebut translokasi seimbang.

Namun, hal ini tidak terjadi pada setiap kasus down syndrome translokasi.

Tetapi, apabila ada orangtua yang berpeluang tinggi untuk memiliki anak dengan down syndrome, sebaiknya perlu melakukan tes ke dokter untuk dapat mendiagnosisnya sejak dini.

Menurut Medical News Today, ada dua kategori tes yang dapat dilakukan oleh dokter, yakni:

Baca juga: Model dengan Down Syndrome di Panggung New York Fashion Week

• Tes skrining

Karena peningkatan kemungkinan memiliki anak dengan down syndrome, orang berusia 30-35 tahun atau lebih mungkin menerima pemeriksaan genetik selama kehamilan.

Tes ini sepenuhnya opsional dan tidak semua orang akan memilih skrining genetik saat hamil.

Ada beberapa tes skrining yang meliputi:

1.  Uji tembus pandang nuchal: Pada 11-14 minggu, USG dapat mengukur ruang kosong di lipatan jaringan di belakang leher janin yang sedang berkembang.

2. Skrining tiga kali lipat atau lebih: Pada 15-18 minggu, tes ini mengukur jumlah berbagai zat dalam darah orang hamil.

3. Layar terintegrasi: Ini menggabungkan hasil dari darah trimester pertama dan tes skrining dengan atau tanpa tembus pandang, melalui hasil skrining empat kali lipat pada trimester kedua.

4. DNA bebas sel: Ini adalah tes darah yang menganalisis DNA janin yang ada dalam darah orang hamil.

5. USG genetik: Pada 18-20 minggu, dokter menggabungkan USG rinci dengan hasil tes darah.

Kendati demikian, tes skrining tidak dapat memastikan dengan pasti apakah bayi mengalami down syndrome.

Tetapi, ini adalah cara yang hemat biaya dan kurang invasif untuk menentukan apakah dokter mungkin perlu memesan tes diagnostik lebih lanjut.

Baca juga: Model Down Syndrome Cilik Ini Jajal Peragaan Mode

• Tes diagnostik

Apabila dibandingkan dengan tes skrining, tes diagnostik jauh lebih akurat dalam mendeteksi down syndrome.

Seorang dokter atau profesional kesehatan biasanya akan melakukan tes semacam itu di dalam rahim.

Namun, tes diagnostik dapat meningkatkan risiko seperti keguguran, cedera janin, dan persalinan prematur.

Ada pun tes diagnostik meliputi:

1. Pengambilan sampel chorionic villus: Pada 9-11 minggu, dokter mungkin menggunakan jarum yang dimasukkan ke dalam serviks atau perut untuk mengambil sampel kecil plasenta untuk dianalisis.

2. Amniosentesis: Pada 14-18 minggu, dokter mungkin memasukkan jarum ke perut untuk mendapatkan sejumlah kecil cairan ketuban untuk dianalisis.

3. Pengambilan sampel darah pusar perkutan: Setelah 20 minggu, dokter mungkin memasukkan jarum ke perut untuk mengambil sampel kecil darah dari tali pusat untuk dianalisis.

Dokter juga dapat mendiagnosis down syndrome setelah bayi lahir dengan memeriksa karakter fisik, darah, dan jaringan.

Baca juga: Model Down Syndrome Akan Jajal New York Fashion Week

Cara perawatan