Bisa Jadi Cara Deteksi Dini, Ini Ciri Fisik Anak dengan Down Syndrome

JAKARTA, KOMPAS.com - Ciri-ciri anak dengan down syndrome (sindrom down), umumnya dapat dikenali dari kondisi fisiknya. 

Diketahui, down syndrome merupakan kelainan genetik yang diakibatkan karena kelebihan kromosom.

Kelebihan kromosom tersebut membuat perkembangan otak dan tubuh pemilik down syndrome berbeda dengan orang lain. 

Kondisi fisik anak down syndrome dapat terlihat sejak bayi, karena punya karakteristik yang serupa. 

“Anak down syndrome itu paling mudah dikenali, soalnya mereka mirip-mirip kan. Bahkan ada sebutan kalau mereka itu anak kembar 1.000, karena mirip semua,” ujar Ketua Persatuan Orangtua Anak dengan Down Syndrome (POTADS), Eliza Octavianti Rogi, dalam talkshow peringatan hari Down Syndrome sedunia, di Pacific Place Jakarta Selatan, Senin (18/3/2024).

Hal ini bisa dijadikan salah satu cara untuk deteksi dini, apakah anak mengalami sindrom yang satu ini atau tidak. 

Dalam hal ini, Eliza pun mengungkap beberapa ciri fisik anak down syndrome.

“Ciri utamanya bisa dilihat dari mata. Agak miring, sudutnya keluar dan ke atas, biasanya mata anak down syndrome itu disebutnya mata mongoloid,” jelas Eliza yang juga merupakan orangtua dari anak down syndrome. 

Ia mengaku, saat anaknya masih bayi, dan kondisi mata anaknya seperti yang disebutkan, ia langsung punya firasat bahwa anaknya akan mengalami down syndrome pula. 

“Mereka juga biasanya punya hidung pesek, karena mereka enggak punya batang hidung. Kalau dari tinggi badan, mereka cenderung lebih pendek. Lalu, bentuk telinganya juga lebih kecil,” lanjutnya. 

Selain itu,  ia juga mengungkap bahwa pada bagian tengkuk leher anak yang memiliki down syndrome, akan terlihat benjolan seperti punuk unta yang disebabkan adanya penumpukan lemak di bagian tersebut. 

“Terakhir, garis tangan mereka biasanya enggak putus-putus kayak orang biasa, tapi biasanya nyambung lurus gitu. Meskipun enggak semua anak down syndrome punya ciri yang ini, tapi sebagian besar mereka punya (garis tangan yang seperti itu),” katanya. 

Selain dengan melihat kondisi fisik anak, cara deteksi dini down syndrome juga bisa dilakukan sejak anak masih berada dalam kandungan. 

Caranya dengan melakukan Non-Invasif Prenatal Test (NIPT) untuk memeriksa apakah ada kelainan kromosom pada bayi yang dikandung. 

“Jadi caranya diambil dari darah ibunya, saat memasuki usia kandungan 10 minggu. Hasilnya 99 persen akurat, meskipun kuasa Tuhan sih tetap ada saja,” pungkas Eliza.